由于目前没有了法定的婚前检查这道“屏障”,很多年轻人拿到一纸结婚证就完婚,殊不知也埋下了很多隐患,广东地区地中海贫血的发病率呈逐年上升趋势。据统计,广东每年新增重性地中海贫血患者约1250例,永州占400例。
临床主要分α和β地贫两种:
重型α地贫表现为胎儿全身水肿、器官畸形的“怪胎”,多在怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多在出生后数分钟内死亡;
重型β地贫,婴儿出生时从表面上看和正常新生儿一样,但多数在出生后6个月左右开始发病,逐渐表现为肝脾肿大,脸色苍白,周身无力。重型β地贫目前尚无有效的治疗方法,只能靠输血来维持生命,非常容易并发各种机会性感染而于青少年期死亡。
地中海贫血的遗传情况:
● 若夫妇双方同为轻型地贫,怀孕以后对后代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者;
● 若夫妇双方都不是海洋性贫血基因携带者,他们的下一代将不会有这种基因;
● 若夫妇双方一方是海洋性贫血基因携带者,每次怀孕,他们的子女中将有50%的机会遗传为海洋性贫血基因携带者;
● 若夫妇双方均为海洋性贫血基因携带者,每次怀孕,他们的孩子将有25%的机会为正常,50%为携带者,25%为重型海洋性贫血患者。所以,婚前检查发现男女双方均为地贫者,女方怀孕3-4个月期间一定要做产前诊断,通过产检诊断可以了解胎儿是否患重型地中海贫血,如确诊为重型地中海贫血胎儿需引产终止妊娠。
广东每9个人中即有1人为α或β地贫基因携带者,基因携带者夫妇有25%的几率生下重型地贫儿童。如果结婚前夫妇双方花多几百元做个体检,就可以明确是否有地中海贫血以及其他疾病,从而为婚后的生育计划打下基础。然而,很多年轻人可能没有这样做,其后果就是生下来地中海贫血的孩子,带来的将是一系列家庭的尴尬和无数医疗费用,一个幸福的家庭也可能由此罩上阴影。
如何预防地中海贫血?
1、婚前检查:地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异,因此开展人群普查和遗传咨询,作好婚前指导,以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。
2、产前检查:若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿,即可予中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。
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